Ende-Gupta syndrom u plemene drsnosrstého foxteriéra

Autor: -in- (rytmal@centrum.cz), Téma: AKTUALITY
Vydáno dne 08. 03. 2019 (103 přečtení)




V poslední době se zvláště v zahraničí chovatelé zabývají výskytem tohoto onemocnění, proto přinášíme nejzákladnější informace pro chovatele.

Ende-Gupta syndrom u plemene drsnosrstého foxteriéra

Ende-Gupta syndrom u plemene drsnosrstého foxteriéra

Syndrom Van den Ende-Gupta (VDEGS) byl popsán u plemene drsnosrstý foxteriér a způsobuje závažné anomálie skeletu, které jsou patrné již u štěňat.

Porucha je charakterizována především těžkou luxací pately a podkusem (výrazně zkrácená horní čelist), který často bývá první známkou tohoto onemocnění. Dále se může objevovat loketní luxace, otoky kolenních kloubů či abnormality struktury nosní přepážky.

Onemocnění je spojováno s kauzální mutací c.865_866delTC SCARF2 genu. SCARF2 je jednoprůchodový transmembránový protein, homologní s kalmodulin-like proteiny, které se podílejí na vápníkové signalizaci. Mutace SCARF2 u psů vede k výraznému zkrácení tohoto proteinu, který pak postrádá transmembránové a intracelulární domény. Mechanismus, jakým ztráta funkce proteinu SCARF2 vede ke vzniku Ende-Gupta syndromu, však zůstává prozatím neznámý.

Způsob dědičnosti tohoto defektu je autozomálně recesivní. Projevuje se pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti, výsledek P/P). Přenašeči genu (heterozygoti, výsledek N/N) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem (výsledek N/N) vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých, 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí.

Reference:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal. pgen.1006037

Zdraví rodiče postiženého štěněte jsou heterozygotní, a proto nesou jednu mutantní alelu. Heterozygoti nemají žádné příznaky. Psi homozygotní pro mutaci budou vykazovat příznaky VDEGS. Při spáření dvou  heterozygotů má každé štěně 25 % šanci na postižení, 50 % šanci být asymptomatickým nosičem a 25% pravděpodobnost, že nebude postižen a nebude ani nosičem.

 

Zdroj: https://www.genomia.cz/cz/test/vdegs/